angioedema hereditario
Es una enfermedad rara, con grandes consecuencias en la calidad de vida del paciente.
Es un padecimiento genético.
Se caracteriza por dolor y ataques impredecibles y recurrentes de inflamación que afecta:
- Manos
- Pies
- Cara
- Abdomen
- Aparato urogenital
- Laringe
La inflamación puede ser desfigurante, debilitante e incapacitante y en caso de edemas laringes, puede poner en riesgo la vida.
Si no es tratado puede ocasionar una mortalidad incluso de 40%, sobre todo debido a la obstrucción de la vía aérea.
Es causado por la deficiencia o disfuncionalidad de los valores del inhibidor de C1.
Los pacientes con angioedema hereditario suelen heredar un gen normal y otro anormal.
Entonces un hijo de un padre afectado tiene 50% de probabilidades de heredar un gen anormal.
Disparadores de ataques de angioedema hereditario
- Traumatismos
- Procedimientos médicos (Intervención quirúrgica, anestesia, procedimientos dentales)
- Infección
- Estrés emocional
- Menstruación
- Anticonceptivos orales
Afecta principalmente:
- La piel: casi siempre cara, labios, párpados y lengua.
- Gastrointestinales: Se manifiesta por dolor abdominal intenso y vómito como resultado de la obstrucción intestinal causada por la inflamación del intestino. También pueden tener ataques de dolor abdominal agudo que imitan otras condiciones agudas, lo que lleva a cirugías abdominales innecesarias.
- Los síntomas mas graves del angioedema hereditario incluyen edema laringe o y vía respiratoria superior, que puede conducir a daño de las vías respiratorias y muerte por asfixia.
Diagnóstico
Es frecuentemente mal diagnosticado.
El diagnóstico requiere una historia clínica personal y familiar detallada.
La medición cuantitativa y la actividad del C1 inhibidor y de las concentraciones séricas de C4.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es controlar su enfermedad para mantener la seguridad personal y lograr una calidad de vida normal.
El tratamiento a evolucionado en los últimos 13 años y se han desarrollado nuevos fármacos para el alivio de los ataques agudos.
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